In questa sezione sono raccolte le notizie che provengono dal mondo scientifico e dall'associazionismo riguardanti il deficit di AAT.

• Rinnovo del Comitato Direttivo ed imminente rinnovo del Comitato Scientifico

• Pubblicazione del seguente lavoro del Dr. B Balbi che ha identificato una nuova variante rara di Deficit di alfa1-antitripsina
  Pierpaolo Coni, Elisabetta Pili, Giuseppe Convertino, Giuseppina
  Pichiri, Antonella Balestrino, Monica Delmastro, Claudio F. Donner, Gavino Faa, Bruno Balbi
  M Varallo: a new M like alpha-1-antitrypsin deficient allele
  Diagnostic Molecular Pathology 2003; 12:237-9.

• Barcellona 2003
  Segnaliamo la prossima edizione del meeting scientifico dell'Alphaone International Registry (AIR), il Registro Internazionale dell'AAT, che si terrà a Barcellona il 12-13 giugno del 2003. Anche in questa occasione, alcune sessioni, come altre iniziative del congresso, saranno dedicate ai pazienti portatori del deficit.

• Un piano d'azione per le situazioni di emergenza
  Come altre malattie croniche, il deficit di alfa1-antitripsina è caratterizzato da fasi alterne, in cui i sintomi della malattia possono aggravarsi anche improvvisamente. E' importante allora saper riconoscere quali situazioni richiedono l'intervento tempestivo del medico o una visita al pronto soccorso. Stabilire, insime al medico che vi ha in cura, un piano d'azione è di grande utilità in queste circostanze.

• qualsiasi cambiamento nei sintomi, specialmente se dura più di un giorno;
• ogni nuovo sintomo.

• febbre
• aumento della difficoltà di respiro e/o aumento della tosse
• aumento della produzione di muco
• cambio del colore del muco
• cambio della consistenza del muco
• gonfiore alle caviglie, alle gambe e agli occhi
• aumento improvviso del peso (7-11 Kg in una sola volta)
• palpitazioni e aumento della frequenza cardiaca
• sonnolenza, mal di testa, disturbi visivi, irritabilità e difficoltà di concentrazione
• maggior mancanza di respiro rispetto al normale
• dolori al petto
• sangue nello sputo, nelle urine e nell'escreato
• disidratazione associata a difficoltà ad urinare o a secchezza della pelle.

E' un'emergenza?
Ogni cambiamento improvviso delle condizioni di salute e l'aggravamento dei sintomi rappresenta una potenziale situazione di emergenza a cui far fronte senza farsi prendere dal panico. Per questo motivo, è utile completare il piano di intervento da tenere sempre con sé contenente le seguenti informazioni:

• il nome e i numeri di telefono del medico,dell'ambulanza, dell'ospedale e dei familiari);
• un breve profilo della propria storia clinica;
• la lista completa dei farmaci assunti e le relative dosi;
• eventuali allergie;
• informazioni generali sullo stato di salute.

Sono tutte strategie che ti possono aiutare in caso di emergenza e che, insieme all'apprendimento di adeguate tecniche di rilassamento, ti permettono di affrontare le situazioni di emergenza con la dovuta calma. Un ultimo consiglio, nel dubbio è sempre meglio rivolgersi al proprio medico curante che deciderà per la scelta migliore.
Fonte: Sito alfa1.org-Puerto Rico "Plans de accion para emergencias"; www.alfa1.org

Attenzione al rischio ambientale
L'inquinamento ambientale si associa al peggioramento dei sintomi respiratori e alle limitazioni del flusso aereo nei soggetti con deficit di alfa1-antitripsina. A questo proposito è stato pubblicato dall'American Review of Respiratory and Critical Care Medicine (Am J Respir Crit Care Med 2000, 16+2:553-8) uno studio condotto con l'obiettivo di valutare se l'esposizione a polveri, fumi, fumo di sigaretta o gas contribuisse ad aumentare la tosse e la mancanza di respiro. I risultati mostrano che la qualità dell'aria è fondamentale per le persone affette da questa malattia. L'impiego di un questionario e l'esecuzione della spirometria in un campione di 128 persone affette da deficit di alfa1-antitripsina ha in particolare evidenziato che il consumo di tabacco, considerato come uno dei maggiori fattori di rischio, non presenta interazioni con l'esposizione ambientale che, quindi, deve essere considerata un fattore di rischio indipendente.

Un database per la ricerca clinica
Si chiama Alpha One Foundation Research Network ed è l'iniziativa dell'Alpha One Foundation, una delle associazioni statunitensi di pazienti affetti da deficitt di AAT, tramite la quale si realizzerà la creazione di un database per la ricerca clinica sul deficit di AAT.
L'Alpha One Foundation Research Network, si legge su Chest 2000;118(3):843-8, è costituito da un comitato medico-scientifico di cui fanno parte medici e pazienti; centri di ricerca particolarmente impegnati su questa malattia; un centro di coordinamento dati per la gestione del database e delle analisi dei dati.
Tra maggio 1997 e giugno 1999, sono stati distribuiti circa 8 mila questionari per la raccolta dei dati demografici, relativi ai fenotipi di alfa1-antitripsina, alla storia tabagica e all'uso delle strutture sanitarie, sfruttando gli elenchi dell'Alpha One Foundation, dei centri di ricerca, delle associazioni di assistenza domiciliare e delle case farmaceutiche. In questo modo è stato possibile costruire le basi per un registro che comprende 712 individui affetti da deficit di alfa1-antitripsina.
Di questi pazienti, prevalentemente giovani adulti di razza bianca, circa la metà è rappresentata da donne; ex-fumatori nella quasi totalità dei casi, oltre il 70% presenta fenotipo PI*ZZ; la diagnosi di BPCO ricorre in circa il 90% dei casi, mentre soffre di enfisema il 54%, di bronchite cronica il 33% e circa il 7% di malattie epatiche. Questi pazienti hanno mediamente bisogno di 10 visite l'anno; più della metà è curato con la terapia sostitutiva e il 35% è sottoposto ad ossigenoterapia.